Женское здоровье
Наследственные болезни, медсправка

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями (см. Изменчивость), возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков (см. Наследственность). Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом (например, появление лишней хромосомы, внутри- и межхромосомные перестройки и т. д.). Вторые — результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом (см. Нуклеиновые кислоты). Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному,   сцепленному   с   полом,  типу.
При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает болен один из родителей обследуемого и его родственники. Наследственные болезни прослеживаются у половины детей больного; оба пола страдают в равной степени; у здоровых лиц потомство остается здоровым. Мутантный ген локализован в одной из неполовых хромосом — аутосоме. Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия , некоторые формы миопатии , неврофиброматоз , хондродистрофия , наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др. Следует отметить, что в ряде случаев у родителя больного отсутствует типичная клиническая картина наследственной болезни, а выявляются лишь ее отдельные признаки, что зависит от степени проявляемости мутантного гена, во многом определяемой его взаимодействием с другими генами и условиями внешней среды.
Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Мутантному гену, расположенному в одной из аутосом, противостоит нормальный ген другой такой же аутосомы, который нейтрализует действие мутантного гена, и тот находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух аналогичных рецессивных генов, унаследованных от обоих родителей, возникает состояние гомозиготности и развивается наследственная болезнь. Вероятность такой встречи двух мутантных генов составляет 25%. Болезнь в равной степени поражает оба пола. При аутосомно-рецессивном типе частота наследственных болезней увеличивается в случае кровных браков, повышающих вероятность встречи двух мутантных генов. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия , гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней.
Передача болезней по рецессивному, сцепленному с полом, типу обусловлена локализацией мутантного гена в половой Х-хромосоме. Женщина, являющаяся носителем мутантного гена, клинически остается здоровой, так как действие этого гена компенсируется нормальным геном второй Х-хромосомы. Однако половина ее сыновей могут иметь наследственные болезни, половина дочерей могут являться  скрытыми   носителями  мутантного гена. Наследственные болезни нередко обнаруживается у отца, родного брата или племянника матери. По рецессивному, сцепленному с полом, типу наследуются такие болезни, как гемофилия , цветовая слепота, миопатия Дюшенна и др.
В некоторых случаях проявляются наследственные болезни, вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). Каждая хромосома человека содержит многие тысячи генов, поэтому нарушение расхождения хромосом в мейозе , ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского — Тернера, трисомии-Х и др.
Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных , врожденная миотония , галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна — Пика и т. д.
Однако не все врожденные болезни обязательно являются наследственными. В частности, врожденный сифилис не является наследственным, так как возникает в результате внутриутробного заражения плода, а не в связи с наследственно обусловленными изменениями генетического аппарата.
В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм (см.) и т. д. В дошкольном и школьном возрасте могут обнаруживаться гепато-лентикулярная дегенерация, невральная амиотрофия, Фридрейха семейная атаксия , ангиоматозы и др. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона. Как правило, обнаруживается зависимость между временем возникновения клинических признаков наследственной болезни и ее тяжестью: чем раньше возникает наследственная болезнь, тем злокачественнее ее течение. Наряду с тенденцией к возникновению в определенном возрасте и прогрессирующим течением наследственной болезни нередко характеризуется системным поражением ряда органов и тканей.
Имеются некоторые общие признаки, помогающие диагностировать наследственную болезнь обмена веществ. Так, большинство болезней обмена аминокислот характеризуется снижением интеллекта, судорогами, разнообразными неврологическими нарушениями. Типичный пример — фенилкетонурия. Многие нарушения липидного обмена, в частности внутриклеточные липоидозы , Ниманна — Пика болезнь , Гоше болезнь , амавротическая идиотия, вызывают тяжелые поражения нервной системы, глаз и внутренних органов. Болезни углеводного обмена часто проявляются гипотрофией, желудочно-кишечными расстройствами, увеличением печени (галактоземия, непереносимость дисахаридов). Нарушение обмена мукополисахаридов (гаргоилизм) приводит к изменениям опорно-двигательного аппарата, гепатомегалии, поражению сердечно-сосудистой системы, помутнению роговицы глаз, слабоумию.
При диагностике наследственных болезней следует помнить об их фенокопиях — болезнях ненаследственных, клинически напоминающих наследственную болезнь. Так, миопатический синдром при коллагенозах и некоторых эндокринных заболеваниях должен дифференцироваться от истинной миопатии, последствия родовой травмы — от двойного атетоза , изменения опорно-двигательного аппарата и внутренних органов при рахите — от гаргоилизма и т. п. Тщательный анализ семейного анамнеза, родословной и клинических симптомов заболевания, наблюдение за динамикой позволяют установить его истинную природу. Окончательный диагноз может быть уточнен с помощью дополнительных методов исследования (биохимических и др.).

  • Лечение наследственных болезней
  • полезные интернет ресурсы:
    Анатомический атлас человека в картинках
    Энциклопедия здоровья. ЛечениеБоли.ру
    Генетика и Химия. Gendna.ru


    просмотров: 272
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Egg Gel Seat Cushion Chair Pad with Non-Slip Cover

    $12.94
    End Date: Tuesday Jul-9-2019 2:53:39 PDT
    Buy It Now for only: $12.94
    |
    (3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

    $8.99
    End Date: Tuesday Jul-23-2019 14:37:03 PDT
    Buy It Now for only: $8.99
    |
    Mr Komfort Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG Size S-XXL lot

    $11.92
    End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
    Buy It Now for only: $11.92
    |
    Go2 Compression Socks 20-30 mmHG Graduated Mens or Womens S-XL BEST 17 COLORS

    $23.99
    End Date: Monday Jul-1-2019 15:22:19 PDT
    Buy It Now for only: $23.99
    |
    Search Results from MyShop
     Женское здоровье. Часть 2Женское здоровье. Часть 2, 2012 г.

    Женщина — сложнейшее из существ. В ней все непросто — и в душе, и в организме. Мы любим и то, и другое и хотим, чтобы наши женщины были счастливы. Вклад редакции в это благое дело мы видим прежде всего в заботе о женском здоровье. С этой целью мы решили выпустить сборник материалов на эту...
    Цена: 120 руб.
     Женский календарь женских дней (+ лунный календарь до 2020 года)Женский календарь женских дней (+ лунный календарь до 2020 года), 2016 г.
    Винниченко-Морозова Н.Г.

    Женщина – как хрупкий цветок, за которым нужно бережно ухаживать, а женское здоровье – великий дар, которым не стоит пренебрегать.
    В этом календаре доступно рассказано об основных закономерностях функционирования женского организма, дана исчерпывающая информация о всех днях...
    Цена: 22 руб.
     Миома матки. Современный взгляд на лечение и профилактикуМиома матки. Современный взгляд на лечение и профилактику, 2014 г.
    Николаева В.Н.

    Одним из наиболее часто встречаемых диагнозов у женщин после 30 лет является миома матки - доброкачественная опухоль из мышечной ткани. Заболевание это требует лечения, а в некоторых случаях даже оперативного вмешательства.
    Почему развивается миома? Как не оказаться в зоне риска...
    Цена: 50 руб.
     Не просто устала. Как распознать и преодолеть послеродовую депрессиюНе просто устала. Как распознать и преодолеть послеродовую депрессию, 2019 г.
    Красильникова Ксения

    Материнство - лучший период в жизни женщины. По крайней мере, так говорят СМИ, реклама и сотни мам-блогеров, способных с младенцем на руках вести несколько бизнесов, содержать квартиру в идеальной чистоте и посещать спортзал. Находясь в таком контексте, сложно принять, что жизнь с...
    Цена: 518 руб.
     Аюрведа. Пособие по женскому здоровьюАюрведа. Пособие по женскому здоровью, 2019 г.
    Раздобурдин Ян Николаевич

    Четвертая книга из серии "Инструкция по использованию жизни" рассказывает об аюрведических методах лечения женских болезней, затрагивает вопросы счастья, духовности, красоты внешней и внутренней. Описано применение индийских травяных составов и растений наших широт для лечения...
    Цена: 164 руб.
    2003 Copyright © Peterlife.ru и компания Мобильная Версия v.2015 Женский интернет. Красота и здоровье. Косметика. Уход за телом. Распродажа брендов. Популярные магазины и товары. Одежда для женщин. Книги онлайн. Психология отношений. Советы мамам. Кулинарные рецепты блюд. Спорт для женщин. Знакомства. Энциклопедии и справочники. Интересные статьи. Анонсы, пресс-релизы. Скидки, бонусы. | Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов и вебмастеров. | Купить скрипты Nevius. | PR Продвижение сайтов. | Купить хостинг Санкт-Петербурге.
      Яндекс цитирования